ESTUDIO DE TAMIZ NEONATAL AMPLIADO

 

SINÓNIMOS: Step One, Estudio genético neonatal, tamiz genético, tamiz ampliado. Estudio del recién nacido, tamiz postnatal,  screening genético.

 

Este estudio permite detectar varias enfermedades del metabolismo que pueden afectar posteriormente la salud del bebé.

 

Los pasos son los siguientes:

1) Hacer una cita para obtener unas gotas de sangre del talón. Aquí se les da información escrita y se explica por alguno de los médicos que toman las muestras.

El costo del estudio es de $ 1,950 (iva incluido).

 

2) Al asistir a la toma de la muestra debe pagarse la totalidad del estudio.

No es necesario traer al niño en ayuno, asimismo, los cuadros gripales o el estar tomando medicamentos no interfieren con el estudio. 

La edad ideal es entre el 3° al 7° día del nacimiento.

 

3) Los resultados los entregamos (por escrito y firmados) aproximadamente 15 días después de la fecha de toma.

 

 

ESTUDIO DE AMNIOCENTESIS

SINONIMOS: Diagnóstico prenatal

 

            La Amniocentesis es un procedimiento médico-quirúrgico, que consiste en extraer líquido amniótico por vía trans-abdominal, con las siguientes características:

 

 

- Se realiza idealmente entre las semana 15 y 17 de la gestación.

 

- Se hace con técnica quirúrgica, utilizando material estéril y desechable.

 

- Se utiliza ultrasonido, para guiar la aguja y evitar dañar al feto.

 

- El líquido amniótico obtenido es procesado por personal especializado y en un laboratorio equipado especialmente para cultivo de tejidos.

 

 El objetivo de hacer el cariotipo fetal es para identificar condiciones como el síndrome de Down, en el cual existe un cromosoma 21 extra, pero también otros síndromes debidos a alteraciones del número o de la estructura de los cromosomas.

 

Los pasos son los siguientes:

 

1)     Hacer una cita para determinar la situación del paciente y las ventajas de hacerlo en caso de que fuera necesario.

2)      El resultado se obtiene entre 10 y 15 días naturales después de la toma de la muestra.

 

*Aún cuando lo practica personal altamente capacitado, existen  RIESGOS inherentes al procedimiento que serán explicados por los médicos.

 

 

ESTUDIO DE ABORTO:

 

SINÓNIMOS: Estudio genético de pérdida reproductiva, o legrado.

 

El estudio trata de identificar el motivo de la pérdida, a través del análisis genético y patológico.

El primero consiste en cultivar las células durante varios días y hacer una serie de procedimientos de laboratorio para poder observar los cromosomas y constatar si están normales o tienen alguna alteración. Ello se hace debido a que el 60% de los abortos están producidos por alteraciones cromosómicas.

 

Por otro lado, el estudio patológico permite reconocer la presencia de inflamación, infección, hemorragia o alguna enfermedad que hayan producido o intervenido en el proceso de aborto. 

 

 Los pasos son los siguientes:

 

1)     Comunicarnos el sitio donde será el legrado o traernos al producto de aborto al laboratorio.

2)      Después de aproximadamente 5 semanas, acudir para la elaboración de una historia clínica y posteriormente a una consulta de explicación de resultados.

*El costo del estudio es de $8,600

    ESTUDIO GENÉTICO DE MÉDULA ÓSEA

 

CARIOTIPO CITOGENÉTICO Y   MOLECULAR.

 

El primer estudio (citogenético) consiste en cultivar células de la médula durante varios días, luego hacer preparaciones para observarlas al microscopio. Es un estudio que tarda 3 semanas en procesarse.

El estudio molecularse hace en una muestra de sangre contenida en un tubo con EDTA (mismo que se usa para la biometría hemática).Consiste en identificar alteraciones moleculares causantes de leucemia.

 

Los pasos son los siguientes:

 

1) Traer la muestra de médula que su doctor le extrajo, de preferencia en la mañana. Debe pagarse la totalidad.

 

El costo de ambos estudios es de $ 4,800 (iva incluido).

PRECIO ESPECIAL PARA INSTITUCIONES DE SALUD PÚBLICA

 

2) Los resultados se entregan con previa cita entre dos a tres semanas después. Consisten en un informe escrito y firmado y una fotografía de las imágenes de los cromosomas analizados.

 **En ocasiones no es posible obtener un resultado cuando no se obtiene el cultivo, por lo que en tal caso se reintegrará la mitad del costo del estudio.

 

OBTENCIÓN Y ENVÍO DE MUESTRAS A GENÓMICA S.C.

 

1) Se debe enviar una muestra de al menos 3 ml. médula que debe ser obtenida en una jeringa bañada con heparina y enviarla en la misma jeringa de inmediato,  bien protegida, mantenerla a temperatura ambiente, no depositarla en otro frasco, ni refrigerarla.