ESTUDIOS EN LA ETAPA NEONATAL

Son aquellos que se practican durante el  periodo neonatal o del recién nacido que abarca los primeros 28 días de la vida de un individuo y que se deben practicar a TODOS los recién nacidos antes del primer mes de vida.

•  Tamiz neonatal básico: Estudio que detecta enfermedades metabólicas y que previene algunas de las causas del retraso mental. Consta de solo siete determinaciones.

•  Tamiz neonatal ampliado : Estudio que detecta enfermedades metabólicas y que previene algunas causas de retraso mental y de otras manifestaciones neurológicas y digestivas. Consta de 30 determinaciones.

• Tamiz neonatal plus: Estudio que detecta enfermedades metabólicas y que previene algunas causas de retraso mental. Detecta mediante análisis de ADN mutaciones de enfermedades que ponen en riesgo la vida del recién nacido. Consta de 67 determinaciones.

ESTUDIOS EN LA ETAPA PEDIÁTRICA

Estos estudios identifican alteraciones estructurales y cromosómicas en los individuos, que constituyen síndromes genéticos y que son la causa de  numerosos tipos de discapacidad tanto física como mental. Estos síndromes pueden causar alteraciones en cualquier parte del cuerpo.