ESTUDIOS EN LA ETAPA PRE-CONCEPCIONAL

Antes del embarazo es posible detectar y diagnosticar enfermedades genéticas en parejas que tienen antecedentes personales y familiares de condiciones definidas o imprecisas a través de estudios especializados. Estos antecedentes pueden ser tanto de abortos, como de parientes o hijos previos con muerte neonatal, malformaciones congénitas o retraso mental que hayan sido o no diagnosticados.

Tal efecto se logra a través de diversos estudios como el de cromosomas o cariotipo, metabólicos, el perfil de trombofilias, o el de microarreglos de ADN, que exploran simultáneamente múltiples cambios en los genes que causan síndromes específicos o discapacidad física y/o mental.